09 Dic EL FUTUR DE LA SALUT: CAP A UNA MEDICINA PERSONALITZADA I DE PRECISIÓ
Durant segles, la pràctica mèdica s’ha basat principalment en l’enfocament «una mida per a tots», tractant les malalties a partir de protocols basats en el pacient mitjà. No obstant això, gràcies als avenços exponencials en la genòmica, la bioinformàtica i les dades massives (Big Data), estem assistint a una transformació radical: el naixement de la Medicina Personalitzada i de Precisió.
Què Distingeix la Medicina de Precisió?
La Medicina de Precisió (MP) representa un canvi de paradigma en la prevenció, el diagnòstic i el tractament de les malalties. Tot i que els termes «personalitzada» i «de precisió» sovint s’utilitzen de manera intercanviable, tenen un matís important.
Medicina Personalitzada:
Se centra en l’individu, considerant factors com l’estil de vida, l’ambient i l’historial clínic per adaptar el tractament.
Medicina de Precisió (MP):
És un enfocament més fonamentat científicament. El Consell Nacional d’Investigació dels EUA la defineix com la capacitat de seleccionar l’enfocament terapèutic més adequat per a la persona en el moment adequat, basant-se en les diferències genètiques, ambientals i de l’estil de vida de cada persona.
En essència, la Medicina de Precisió utilitza la informació biològica i molecular única de l’individu per subdividir poblacions amb una mateixa malaltia en grups més petits que responguin millor a tractaments específics. Es tracta de passar de tractar el nom de la malaltia a tractar la causa molecular de la malaltia en aquell pacient concret.
El Motor de la Transformació: La Genòmica
La columna vertebral de la Medicina de Precisió és l’habilitat d’analitzar el material genètic i molecular. El Projecte Genoma Humà va obrir la porta, i la seqüenciació de nova generació (NGS) n’ha accelerat la implementació.
Diagnòstic Molecular:
Es fan proves moleculars a les cèl·lules d’un pacient per buscar biomarcadors (per exemple, mutacions genètiques o nivells de proteïnes alterats) que revelin la causa exacta de la seva malaltia.
Farmacogenòmica:
Aquesta disciplina estudia com els gens d’una persona influeixen en la seva resposta als fàrmacs. És ben sabut que factors genètics poden fer que un medicament sigui molt efectiu, inefectiu o fins i tot tòxic per a un pacient. La farmacogenòmica permet predir la dosi òptima o quin medicament evitar abans que es doni el tractament.
Big Data i Intel·ligència Artificial (IA):
Les dades genòmiques, proteòmiques i de l’estil de vida d’una persona es creuen amb bases de dades massives utilitzant IA. Aquesta pot identificar patrons complexos que l’ull humà no pot detectar, millorant el diagnòstic precoç i la predicció de la progressió de la malaltia.
La Medicina de Precisió en Acció: L’Oncologia
L’àrea on la Medicina de Precisió ha tingut un impacte més profund i visible és l’oncologia (tractament del càncer). Abans, el càncer es tractava principalment per l’òrgan afectat (càncer de mama, càncer de pulmó). Ara, es tracta per la seva signatura genètica.
Tractaments Personalitzats Exitosos:
Càncer de Mama HER2-positiu:
Un 20-25% dels tumors de mama presenten una sobreexpressió del receptor HER2. Gràcies a aquesta precisió diagnòstica, es va desenvolupar el Trastuzumab (Herceptin), un anticòs monoclonal que ataca específicament les cèl·lules amb aquest receptor, oferint una alta taxa de supervivència en pacients que abans tenien un pronòstic molt desfavorable.
Melanoma amb Mutació BRAF:
Una mutació específica al gen BRAF es troba en gairebé la meitat dels melanomes. Fàrmacs com el Vemurafenib actuen exclusivament contra aquesta proteïna mutant, sent inútils per a la resta de pacients, però extremadament efectius per a aquest subgrup.
Immunoteràpia:
Els tractaments d’immunoteràpia, que ensenyen el sistema immunitari del pacient a reconèixer i atacar el tumor, també s’estan personalitzant. Biomarcadors com el PD-L1 s’utilitzen per predir si un tumor respondrà a fàrmacs com els inhibidors de checkpoint immunològic, evitant tractaments cars i ineficaços en pacients que no es beneficiaran.
Cap a una Medicina de Precisió de Qualitat
Tot i que l’oncologia és el camp pioner, la MP s’està expandint ràpidament a altres malalties:
Malalties Rares: Permet un diagnòstic precís i ràpid, sovint posant fi a anys d’odissees diagnòstiques.
Malalties Neurològiques: S’estan investigant tractaments de precisió per a l’Alzheimer o el Parkinson, segmentant els pacients segons factors genètics i ambientals.
Patologies Cròniques: La medicina de precisió busca optimitzar el maneig de la diabetis o les malalties cardiovasculars mitjançant la predicció del risc i l’adaptació dels protocols dietètics i farmacològics a cada perfil.
L’avenç cap a una Medicina de Precisió de qualitat exigeix una gran rigor en la recerca i la implementació. Cal garantir l’estàndard dels laboratoris de seqüenciació, la robustesa dels algoritmes d’IA, i, sobretot, una gestió ètica i segura de les dades genètiques dels pacients. Això requereix grans esforços en la formació de professionals sanitaris, que han d’aprendre a interpretar i aplicar aquesta vasta informació genòmica a la pràctica clínica diària.
La Medicina de Precisió no substituirà el metge, sinó que l’equiparà amb la millor eina possible: la comprensió molecular única de cada pacient. Així, el futur de la salut no és un medicament nou per a tothom, sinó el tractament correcte per a la persona correcta, en el moment correcte.
No Comments